ChatGPT 助力破解十年未解的基因 MTHFR 突變謎團

　　近年來，越來越多的人開始依賴人工智能(AI)來解決醫(yī)療難題，其中包括一些專科醫(yī)生都未能發(fā)現(xiàn)的罕見病癥。最近，一位用戶在 Reddit 上分享了自己通過 ChatGPT 識別出一項被醫(yī)生忽視了十多年的基因 MTHFR 突變的經(jīng)歷。該突變在七至十二個百分點的人群中存在。經(jīng)過多年的 MRI、CT 掃描、血液檢查和神經(jīng)檢查，用戶的癥狀依舊成謎，直到 ChatGPT 給出了這個線索。

　　用戶將自己的實驗室數(shù)值、癥狀描述和醫(yī)療歷史輸入 ChatGPT，AI 指出即便維生素 B12水平正常，MTHFR 突變?nèi)钥赡軐?dǎo)致營養(yǎng)吸收不良，這一細(xì)節(jié)通過針對性的補充劑可以解決。幾個月后，用戶的癥狀幾乎完全消失。

　　這位用戶的經(jīng)歷引發(fā)了更多類似的故事。有用戶表示，經(jīng)過15年的反復(fù)嘔吐，ChatGPT 建議去看耳鼻喉科專家，最終的腦部掃描發(fā)現(xiàn)了與迷路炎和神經(jīng)壓迫有關(guān)的平衡障礙，這是一種可治療的問題。

　　在評論區(qū)，許多人提到醫(yī)療系統(tǒng)中的深層次問題，譬如時間壓力、過度專業(yè)化以及診所的超負(fù)荷工作，導(dǎo)致醫(yī)生常常只能孤立地看待癥狀。一位用戶形容每次就診都像 “孤島”，而 ChatGPT 可以整合多方面的信息，進(jìn)行無偏見的分析。

　　一名醫(yī)學(xué)學(xué)生也指出，醫(yī)生通常會優(yōu)先尋找最可能的解釋，往往忽視了罕見疾病的可能性。因此，及時跟進(jìn)最新研究對于單個醫(yī)生來說幾乎是不可能的，這也是 AI 的優(yōu)勢所在。

　　盡管許多用戶分享了 ChatGPT 帶來的幫助，但他們?nèi)匀痪娌灰耆蕾?AI。ChatGPT 可能仍會犯錯，許多用戶強調(diào)他們會將 AI 的建議與醫(yī)生進(jìn)行確認(rèn)。

　　AI 不能取代醫(yī)療服務(wù)，但可以幫助患者為自己發(fā)聲，向醫(yī)生提出新的想法。值得注意的是，用戶在使用 ChatGPT 時需謹(jǐn)慎上傳醫(yī)療文件，個人健康信息在未經(jīng)處理的情況下不應(yīng)輸入 AI 系統(tǒng)，以避免違反數(shù)據(jù)保護(hù)法規(guī)。